Гликогеновая болезнь

Гликогеновая болезнь (гликогенозы) – врожденные нарушения обмена гликогена,
обусловленные мутациями генов, контролирующих ферменты, участвующие в
метаболизме гликогена.

Зачем об этом знать? 
Затем, что это довольна большая группа заболеваний при которых нарушен синтез АТФ из глюкозы или её производных в организме человека. Часто симптомы включают непереносимость физических нагрузок с мышечными болями, раннюю усталость, болезненные судороги, неадекватную учащенную реакцию сердца на физические нагрузки.

И что?
То что симптомы легко спутать с банальной усталостью или проявлением каких-то иных заболеваний.

И что, опять спросите Вы?
А то, что многие из этих заболеваний относительно редки и поэтому трудно диагностируемые, но, если это будет у Вас, то Вам-то не будет легче?

Посему, слушайте.
Существует больше 10 видов или типов Гликогенозов. Каждая болезнь уникальна и некоторые имеют имена собственные. Если тема будет интересна какому-то значимому количеству людей, то я расскажу про все или большую часть. И когда-нибудь сделаю видео, если тут будет мало интересна...

Сейчас расскажу о Болезни накопления гликогена V типа. Почему 5 типа, узнаете далее...

Болезнь накопления гликогена V типа (GSD5, GSD-V), также известная как болезнь Макардла, - это нарушение обмена веществ, одна из метаболических миопатий, более конкретно, болезнь накопления гликогена в мышцах, вызванная дефицитом миофосфорилазы.
Частота ее возникновения составляет один на 100 000, что примерно соответствует болезни накопления гликогена I типа .

Начало этого заболевания обычно замечают в детстве, но часто его не диагностируют до третьего или четвертого десятилетия жизни. Симптомы включают непереносимость физических нагрузок с мышечными болями, раннюю усталость, болезненные судороги, неадекватную учащенную реакцию сердца на физические нагрузки и могут включать содержание миоглобина в моче (часто провоцируемое физическими нагрузками). 
Понимаете о чём я? Заболевание может проявится после 30-40 лет жизни, когда человек так уставший и затюканный жизнью, что легко может подумать всё что угодно, но не какое-то редкое и серьёзное заболевание с такими симптомами...

Чтобы избежать осложнений для здоровья, пациентам с GSD-V необходимо получать АТФ (энергию) в основном из свободных жирных кислот (липидный обмен), а не из белкового обмена. Чувствуете к чему я веду? Ага, к "модной" кетогенной диете... 

Итак, есть относительно свежее научное исследование, где показано и доказано, что кето диета может быть полезна при ряде Гликогенозов. Ссылка на исследование тут

Называется исследование: Treatment of glycogenosys type V (McArdle disease) with creatine and ketogenic diet with clinical scores and with 31P-MRS on working leg muscle (Лечение гликогеноза типа V (болезнь МакАрдла) креатином и кетогенной диетой с клиническими показателями и 31 P-MRS на работающей мышце ноги).

Выдержка из исследования: Мы заменили энергетический субстрат глюкозу кетоновыми телами с помощью кетогенной диеты у 55-летнего мужчины с болезнью МакАрдла. Путем увеличения содержания жира в его рационе до 80% с 14% белка (1 г/кг/сут) до всего 1,760 ккал был установлен кетоз 2-6 ммоль/л 3-ОН-бутирата. Основные эффекты включают отсутствие углеводной стимуляции секреции инсулина, приводящей к активации синтеза гликогена, и пополнение трикарбонового цикла ацетил-КоА из кетоновых тел. При непрерывной диете в течение одного года его толерантность к физической нагрузке увеличилась в 3-10 раз в зависимости от уровня выносливости. Максимальная сила и продолжительность активности также улучшились, а уровень КФК снизился с 5300 Ед/л до 890 Ед/л на кетогенной диете.

Вывод исследователей очевиден: Благотворный эффект кетогенной диеты в индивидуальном исследовании пациентов кажется многообещающим, но действительно нуждается в проверке в дальнейших исследованиях со стандартизированными протоколами оценки.

Мой вывод: до сих пор существует очень много не изученных и не апробированных методик, которые могут помочь людям лучше и качественнее жить в борьбе за своё здоровье! 
Читайте больше научной литературы, изучайте первоисточники, не слушайте никого, если нет ссылок на первоисточник каким бы авторитетом не обладал человек. А самое главное, - старайтесь сами думать и всесторонне развиваться. Всем здоровья!